Врожденное отсутствие семявыносящего протока

Контент

Состояние, при котором репродуктивные органы семявыносящего протока не формируются должным образом до рождения.

  • О врожденном отсутствии семявыносящего протока
  • Влияние на фертильность
  • Профилактика
  • Симптомы
  • Методы лечения
    • Самостоятельная терапия
    • Традиционная медицина
    • Вспомогательная репродукция

    О врожденном отсутствии семявыносящего протока

    Врожденное отсутствие семявыносящего протока (CAVD) означает, что семявыносящий проток (рис. 1), который соединяет семенники, производящие сперму, с половым членом, не формируются при рождении. Семявыносящий проток происходит от Вольфовского (мезонефрического) протока и имеет общее происхождение с почкой. Внутренние дефекты протоков Вольфова могут привести к неспособности развития семявыносящего протока, состоянию, которое может возникать изолированно или в сочетании с агенезом почек (заболевание, при котором одна или обе почки плода не развиваются; УРА) или пороками развития.

    Отсутствие семявыносящего протока, то есть одностороннее отсутствие семявыносящего протока, хотя и относительно редко, может быть обнаружено урологами, выполняющими вазэктомию или обследующими мужчин с проблемами фертильности. Следовательно, те, у кого отсутствуют оба семявыносящих протока, обычно способны производить сперму, но не могут транспортировать их должным образом. Их сперма не содержит сперматозоидов - состояние, известное как азооспермия. Он может быть односторонним (CUAVD) или двусторонним (CBAVD).

    Ультразвуковое исследование мошонки и трансректальное ультразвуковое исследование (ТРУЗИ) полезно для выявления одно- или двустороннего CBAVD, которое может быть связано с видимыми аномалиями или агенезом придатка яичка, семенных пузырьков или почек.

    Есть две основные популяции CAVD; большая группа связана с кистозным фиброзом и возникает из-за мутации в гене CFTR, в то время как меньшая группа (по оценкам от 10 до 40%) связана с односторонним агенезом почек. Генетическая основа этой второй группы изучена недостаточно.

    Муковисцидоз (МВ) - это генетическое заболевание, поражающее в основном легкие, но также поджелудочную железу, печень, почки и кишечник (рис. 2).

    Если оба родителя имеют ген муковисцидоза и передают его ребенку, у ребенка развивается муковисцидоз. Ген муковисцидоза необходим от каждого родителя. У родителя может не быть кистозного фиброза, но ген все же может быть у него.

    Это заставляет организм вырабатывать густую липкую слизь, которая накапливается в легких, пищеварительной системе и других частях тела. Долгосрочные проблемы включают затрудненное дыхание и откашливание слизи в результате частых инфекций легких. Другие признаки и симптомы включают инфекции носовых пазух, плохой рост, жирный стул, удары пальцев рук и ног, а также бесплодие у мужчин. У разных людей могут быть разные симптомы.

    КАВД является одним из наиболее характерных признаков муковисцидоза, поскольку он поражает 98-99% людей в этой популяции пациентов с МВ. Напротив, острые или стойкие респираторные симптомы присутствуют только у 51% пациентов с МВ.

    От муковисцидоза нет лекарства. Ингаляционные антибиотики используются для предотвращения роста бактерий в густой слизи. Вдыхание соленой воды помогает сохранять легкие увлажненными.

    Агенезия почек - это заболевание, при котором одна (односторонняя) или обе (двусторонние) почки плода не развиваются. Отсутствие почек вызывает олигогидрамнион - дефицит околоплодных вод у беременной женщины, что может оказывать дополнительное давление на развивающегося ребенка и вызывать дальнейшие пороки развития.

    Чаще страдают мужчины, и большинство новорожденных, рожденных живыми, живут не дольше четырех часов.

    Односторонняя агенезия почек встречается гораздо чаще, но обычно не имеет серьезных последствий для здоровья, если другая почка здорова.

    Взрослые с односторонней агенезией почек имеют значительно более высокие шансы на гипертензию (высокое кровяное давление). Людям с этим заболеванием рекомендуется с осторожностью подходить к контактным видам спорта.

    Сопутствующие заболевания

    • кистозный фиброз
    • почечная агенезия

    Осложнения

    • хронические инфекции
    • поврежденные дыхательные пути
    • наросты в носу
    • пневмоторакс (коллапс легкого)
    • нарушение дыхания
    • дефицит питательных веществ
    • сахарный диабет
    • заблокированный желчный проток
    • кишечная непроходимость
    • истончение костей (остеопороз)
    • электролитный дисбаланс и обезвоживание

    Факторы риска

    Муковисцидоз передается по наследству, поэтому он передается по наследству. Также это наиболее распространено у белых людей североевропейского происхождения.

    Агенезия почек часто, но не всегда, является результатом генетического нарушения и чаще встречается у младенцев, рожденных от одного или нескольких родителей с деформированной или отсутствующей почкой.

    Влияние на фертильность

    По крайней мере 97% мужчин с муковисцидозом бесплодны, но не бесплодны из-за состояния, называемого обструктивной азооспермией (ОА), и могут иметь детей. Многие мужчины с азооспермией поддерживают производство спермы на разных уровнях в семенниках. Хотя отдельные случаи ОА можно исправить хирургическим путем, варианты лечения для большинства пар с бесплодием, связанным с азооспермией, в конечном итоге будут включать вспомогательные репродуктивные методы (ВРТ).

    Основной причиной бесплодия у мужчин с муковисцидозом является врожденное отсутствие семявыносящего протока, но, возможно, и другие механизмы, такие как отсутствие сперматозоидов, тератоспермия (состояние, характеризующееся наличием сперматозоидов неправильной формы) и небольшое количество сперматозоидов с плохой формой. моторика. Все это приводит к неспособности производить сперматозоиды, способные к оплодотворению.

    Многие мужчины, у которых при обследовании на бесплодие обнаружено врожденное отсутствие семявыносящего протока, имеют легкую, ранее не диагностированную форму МВ.

    Профилактика

    Если кто-то из членов семьи страдает муковисцидозом, можно пройти генетическое тестирование до рождения ребенка.